http://poradumo.pp.ua

Online Журнал-Світ порад.
Головна сторінка
» » Синдром Гольденхара: опис, причини, симптоми, успадкування та лікування

Синдром Гольденхара: опис, причини, симптоми, успадкування та лікування

Синдром Гольденхара – це спадкове захворювання окулоаурикуловертебральной області, тобто ураження структур, що походять з першої та другої зябрових дуг. Воно було описано в 1952 році американським лікарем Гольденхаром. Це спадкове захворювання людини, при якому найчастіше яскраво виражена одностороння гіпоплазія обличчя, аномальні вушні раковини, очі, зуби, хребет і т. д.

Синдром Гольденхара

Синдром Гольденхара був вперше описаний в середині двадцятого століття. Але виділений в окреме захворювання дещо пізніше американським доктором, за прізвищем якого і отримав свою назву. Частота розвитку становить 1:3000-5000. По всьому світу фіксується мало випадків такого захворювання.
Синдром Гольденхара: опис, причини, симптоми, успадкування та лікування



Прояви синдрому

Гольденхара синдром проявляється у вигляді зовнішніх аномалій. При ньому спостерігається деформація вушних раковин, мають характерні вирости. Вони можуть мати плоску форму або виступаючу, торкатися тільки одне вухо або порушувати симетрію з обох сторін. Іноді з'єднуються з куточком рота, в результаті особа набуває перекошений вигляд. Вуха найчастіше сильно деформовані, іноді спостерігається звуження слухового проходу або наявність нориць. Через недорозвинення нижньої щелепи часто особа буває асиметрично. Можливі різноманітні аномалії очей і повік. Вони можуть бути вражені синдромом однобічно, але найчастіше – з обох сторін. Хребет при цій хворобі порушується далеко не завжди. Але якщо все ж аномалії торкнулися його, то шийні хребці зростаються з потилицею або між собою.


На небі можуть бути тріщини, мова роздвоюється, а ріст зубів значно порушується. Нерідко у хворих проявляється розумова відсталість. Її ступінь може бути різною. Але розумова відсталість все ж виникає тільки у десяти відсотків хворих.
Синдром Гольденхара: опис, причини, симптоми, успадкування та лікування

Причини появи хвороби

Синдром Гольденхара вивчений ще недостатньо. Але більшість вчених сходяться на думці, що причиною його появи є гени. У більшості випадків спорадичний характер захворювання. Чому ще може виникнути синдром Гольденхара? Причини можуть критися і в кровну спорідненість батьків. Але велику роль при виникненні синдрому можуть зіграти попередні аборти матері хворої дитини або тератогенні чинники, які мали місце на ранніх термінах вагітності. Крім цього причиною народження дитини з таким синдромом цілком може бути ожиріння або цукровий діабет у матері.

Успадкування синдрому

Успадкування синдрому Гольденхара передається за аутосомно-рецесивним або домінантним типом. Відбуваються перебудови в деяких хромосомах. Іноді при появі синдрому виявляються мутації гена GSC. Якщо мутація торкнеться ще й ген TCOF1 то це призводить до розвитку додаткового синдрому Тричера-Коллінза.
Синдром Гольденхара: опис, причини, симптоми, успадкування та лікування

Діагностика синдрому

Для діагностики синдрому Гольденхара застосовується безліч процедур. Одна з них – дослідження слуху. Це допомагає визначити ступінь глухоти на ураженій стороні. Зробити це необхідно як можна швидше, щоб дитина згодом не відставав у психоречевом розвитку. У ранньому віці у дітей перевіряються слухові потенціали, відповідь мозку і модульовані тони. Обстежують дитину під час сну. До старших дітей для діагностики слуху застосовується мовна аудіометрія під час гри. При такому синдромі зазвичай виявляється приглухуватість різного ступеня. Діагностика слуху повинна проводитися раз на півроку протягом семи років.
Крім перерахованого використовується комп'ютерна томографія скроневих зон, яка проводиться для дітей старше трирічного віку. Дитина, що має синдром Гольденхара, опис патологій якого представлено декілька вище, повинен проходити постійне обстеження у лікарів:
  • кардіолога;
  • логопеда;
  • генетика;
  • хірурга;
  • ортопеда;
  • дефектолога;
  • офтальмолога;
  • невропатолога.
  • Синдром Гольденхара: опис, причини, симптоми, успадкування та лікування

    Лікування синдрому Гольденхара

    З-за різноманіття особових і хребетних аномалій, коли виявляється синдром Гольденхара, лікування носить мультидисциплінарний характер. Воно багатоетапне і залежить від обсягу патологій. Якщо випадок легкий, то дитина перебуває під наглядом тільки три роки, а потім починається ортодонтичне лікування і хірургічні операції. Якщо випадок захворювання складний (розщілини піднебіння, дефект щелеп і так далі), то лікування проходить за іншою схемою. Спочатку робляться операції – максимум до дворічного віку. А тільки після цього проводять комплексне лікування. Синдром Гольденхара (гемифациальной микросомии) завжди вимагає хірургічного лікування. При цьому виділяють декілька етапів:
  • компресійно-дистракційний остеогенез;
  • ендопротезування СНЩС;
  • остеотомія нижньої і верхньої щелеп;
  • пластичні операції.
  • Для ортодонтичних етапів властиво попередження розвитку різних асиметрій щелепи, виправлення неправильного прикусу, підготовка зубів і мімічних м'язів для операцій.
    Синдром Гольденхара: опис, причини, симптоми, успадкування та лікування

    Синдром Гольденхара: ортодонтичне лікування

    Ортодонтичне лікування поділяється на три етапи прикусу:
  • Молочного.
  • Змінного.
  • Постійного.
  • Перший етап найбільш важливий. Під час нього батькам вперше повідомляється про порок, ступеня його тяжкості і можливих наступних ризиках і розвитку хвороби. Повідомляються обов'язкові правила гігієни ротової порожнини, які дитина повинна дотримуватися неухильно. Якщо малюк не отримав своєчасного лікування одразу, то з віком у нього може проявитися недорозвинення кісток обличчя. Причому воно буде прогресувати. Аномальний прикус з часом стане все більш помітним. Ковтати і жувати дитині буде все важче. І як результат перерахованих погіршень – психологічна травма батьків і дитини.
    При лікуванні на першому етапі застосовуються знімні еластичні щелепні і пластинчасті апарати. Це час, коли головна мета лікарів – познайомити дитину зі спеціальними апаратами, допомогти йому адаптуватися і звикнути до їх використання. Якщо асиметрія спочатку не виражена, то такі прилади мають застережливий характер.
    Синдром Гольденхара: опис, причини, симптоми, успадкування та лікування

    Другий етап лікування

    Головні завдання – усунути аномалії прикусу. Виправити неправильні форми і розміри зубоальвеолярных дуг. Продовжується робота щодо запобігання та усунення пороку щелепи і її недорозвинення. Для лікування застосовуються знімні еластичні пластини. Ці апарати служать опорою і підтримкою для щелеп. Додатково використовуються незнімні каркасні.

    Третій етап

    На третьому етапі триває все перераховане вище лікування. Але починають використовувати вже незнімні брекети. В кінці лікування застосовується ретенційний період, під час якого проходить закріплення досягнутих раніше результатів. Використовуються незнімні ретейнери з дроту, що фіксують верхнє небо і зуби. Для оточуючих такі апарати вже непомітні. Одночасно дитина отримує знімний фіксатор, який використовується тільки під час сну. Ретенційний період закінчується, коли дитина перестає рости. За цей час проводяться періодичні обстеження. Дитина перебуває під пильним наглядом лікарів. Якщо необхідно, робляться пластичні операції. Реабілітація дитини закінчується лише до 18 років, тобто коли його тіло вже повністю сформована.
    of your page -->

    Популярні поради

    загрузка...