http://poradumo.pp.ua

Online Журнал-Світ порад.
Головна сторінка
» » М'язова дистрофія Дюшенна. Спадкові хвороби

М'язова дистрофія Дюшенна. Спадкові хвороби

Існує величезна кількість різних захворювань, які виникають у дітей незалежно від обставин або дії навколишнього середовища. Це категорія саме спадкових хвороб. Зараз же піде мова про таку проблему, як м'язова дистрофія Дюшенна: що це за хвороба така, які у неї симптоми і чи можна з нею впоратися.

М'язова дистрофія Дюшенна. Спадкові хвороби

Термінологія

Спочатку потрібно дізнатися, що ж таке спадкові хвороби. Так, це захворювання, які виникають внаслідок дефектів апарату спадкових клітин. Тобто це певні збої, які відбуваються на генетичному рівні.




М'язова дистрофія Дюшенна – це саме спадкова хвороба. Проявляється вона дуже швидко, основний симптом у даному випадку – це швидко прогресуюча слабкість у м'язах. Потрібно зазначити: як і всі інші м'язові захворювання, хвороба Дюшенна також призводить в кінцевому результаті до атрофії м'язів, порушення моторики і, звичайно ж, інвалідності. У підлітковому віці дітки з таким діагнозом вже не мають можливості самостійно пересуватись і не можуть обходитися без сторонньої допомоги.

Що відбувається на генному рівні

Як вже було зазначено, м'язова дистрофія Дюшенна – це генетичне захворювання. Так, відбувається мутація в тому гені, який відповідає за вироблення особливого білка дистрофіну. Саме він і необхідний для нормальної роботи м'язових волокон. При цьому важливо відзначити, що ця генетична мутація може передаватися по спадку, так і виникати спонтанно.

Також важливо відзначити, що ген локалізується на хромосомі Х. Але жінки захворіти цією хворобою не можуть, будучи лише передавачем мутації від покоління до покоління. Тобто якщо мама передасть мутацію синові, він з 50%-ою вірогідністю захворіє. Якщо ж дівчинці, вона просто буде носієм гена, клінічних проявів хвороби у неї не буде.




М'язова дистрофія Дюшенна. Спадкові хвороби

Симптоматика: групи

В основному, хвороба активно заявляє про себе приблизно в 5-6 річному віці. Однак перші симптоми можуть виникнути у малюка, який ще не досяг трирічного віку. При цьому треба відзначити, що всі патологічні порушення медки умовно поділяють на кілька великих груп:

  • Поразка мускулатури.
  • Ураження серцевого м'яза.
  • Деформація скелета дитини.
  • Різні ендокринні розлади.
  • Порушення нормальної розумової діяльності.
  • Найбільш часто зустрічаються прояви хвороби

    Також обов'язково треба розповісти про те, як проявляється синдром Дюшенна. Симптоми бувають наступні:

    • Слабкість. Яка поступово наростає, розвивається.
    • Розпочинається прогресуюча м'язова слабкість саме з верхніх кінцівок, далі зачіпаються ноги і тільки потім – всі інші частини тіла і органи.
    • Дитина втрачає можливість сам пересуватися. Приблизно до 12-річного віку такі дітки вже повністю залежні від інвалідного візка.
    • Також спостерігаються розлади дихальної системи.
    • Ну і, звичайно ж, бувають порушення в роботі кардіологічної системи. Пізніше відбуваються незворотні зміни в міокарді.

    М'язова дистрофія Дюшенна. Спадкові хвороби

    Про поразку м'язів скелета

    Саме ураження м'язової тканини – найбільш поширений симптом, якщо мова йде про таку проблему, як синдром Дюшенна. При цьому треба відзначити, що народжуються дітки без особливих відхилень у розвитку. У малому віці, діти менш активні і рухливі, ніж однолітки. Але частіше все це пов'язують з темпераментом і характером дитини. Тому відхилення дуже рідко помічаються. Більш істотні ознаки виявляються вже під час ходьби малюка. Такі діти можуть пересуватися на носочках, не стаючи на повну стопу. Також вони часто падають.


    Коли хлопчик вже може говорити, він постійно скаржиться на слабкість, біль у кінцівках, швидку стомлюваність. Такі крихти не люблять бігати, стрибати. Будь-яка фізична навантаження їм не подобається, і вони намагаються її уникати. «Сказати» про те, що у малюка м'язова дистрофія Дюшенна, може навіть хода. Вона стає схожою на качину. Хлопчики як би перевалюються з ноги на ногу.

    Особливим показником є ще і симптом Говерса. Тобто дитина, щоб піднятися з підлоги, активно користується руками, як би піднімаючись по самому собі.

    Також треба відзначити, що при такій проблемі, як синдром Дюшенна, у дитини поступово атрофуються м'язи. Але нерідко буває так, що в дитини зовні мускулатура здається дуже розвиненою. Хлопчик навіть на першу вскидку виявляється як би накачаним. Але це лише обман зору. Вся справа в тому, що в процесі хвороби м'язові волокна поступово розпадаються, а їх місце займає жирова тканина. Звідси і такий значний зовнішній вигляд.

    М'язова дистрофія Дюшенна. Спадкові хвороби

    Трохи про деформації скелета

    Якщо у дитини прогресуюча м'язова дистрофія Дюшенна, то поступово у хлопчика зміниться форма скелета. Спочатку патологія торкнеться поперековий відділ, далі виникне сколіоз, тобто відбудеться викривлення грудного відділу хребта. Пізніше виявиться сутулість і, звичайно ж, зміниться нормальна форма стопи. Вся дана симптоматика ще більшою мірою буде супроводжувати погіршення рухової активності малюка.

    Про серцевому м'язі

    Обов'язковим симптомом при даної хвороби також є ураження серцевого м'яза. Відбувається порушення ритму серця, виникають регулярні перепади артеріального тиску. При цьому серце збільшується в розмірах. Але його функціональні можливості навпаки, зменшуються. І в результаті поступово формується серцева недостатність. Якщо ця проблема ще буде поєднуватися з дихальною недостатністю, то виникає велика ймовірність летального результату.


    М'язова дистрофія Дюшенна. Спадкові хвороби

    Порушення розумової активності

    Потрібно відзначити, що м'язова дистрофія Дюшенна-Беккера не завжди виявляється таким симптомом, як розумова відсталість. Пов'язано це може бути з дефіцитом такої речовини, як аподистрофин, необхідного для роботи головного мозку. Порушення інтелекту можуть бути самими різними – від слабкої розумової відсталості до ідіотії. Поглиблення цих когнітивних розладів сприяє ще і неможливість відвідувати садочки, школи, гуртки та інші місця скупчення дітей. В результаті виникає соціальна дезадаптація.

    Розлади роботи ендокринної системи

    Різні ендокринні розлади зустрічаються не більше ніж у 30-50% всіх хворих. Найчастіше це саме зайва вага, ожиріння. При цьому діти також мають більш низький, ніж у однолітків, зростання.

    Результат хвороби

    Яка клініко-епідеміологічна характеристика м'язової дистрофії Дюшенна? Так, частота виникнення хвороби – 33 пацієнта на 100 тисяч здорових людей. Потрібно відзначити, що м'язова атрофія поступово прогресує, і до 15-річного віку хлопчик вже не може обходитися без допомоги навколишніх, будучи повністю знерухомлених. До всього, відбувається ще й часте приєднання різних бактеріальних інфекцій (найчастіше саме сечостатевої та дихальної систем), при неправильному догляді за дитиною виникають пролежні. Якщо проблеми з дихальною системою з'єднуються з серцевою недостатністю, це загрожує смертельним результатом. Якщо ж говорити в загальному, то такі пацієнти практично ніколи не живуть більше 30 років.

    М'язова дистрофія Дюшенна. Спадкові хвороби

    Діагностика хвороби

    Які процедури можуть допомогти позначитися з діагнозом «м'язова дистрофія Дюшенна»?

  • Генетичне тестування, тобто аналіз ДНК.
  • Електроміографія, коли підтверджується первинне зміна м'язів.
  • Біопсія м'язів, коли відбувається визначення наявності білка дистрофіну у м'язі.
  • Аналіз крові на визначення рівня креатинкінази. Потрібно відзначити, що саме цей фермент указує на загибель м'язових волокон.
  • Лікування

    Повністю вилікуватися від цієї хвороби неможливо. Можна тільки полегшити прояв симптомів, що зробить життя хворого трохи простіше і зручніше. Так, після того, як пацієнту ставлять такий діагноз, найчастіше йому призначають терапію глюкокортикостеродами, які покликані уповільнити процес розвитку хвороби. Інші процедури, які також можуть бути використані при даній проблемі:

    • Додаткова вентиляція легенів.
    • Терапія медикаментами, яка спрямована на нормалізацію роботи серцевого м'яза.
    • Використання різних пристосувань, які підвищують мобільність пацієнта.

    Також важливо відзначити, що сьогодні ведуться розробки новітніх методик, які базуються на генної терапії, а також пересадки стовбурових клітин.

    М'язова дистрофія Дюшенна. Спадкові хвороби

    Інші м'язові захворювання

    Існують ще й інші м'язові вроджені захворювання дітей. До таких хвороб можна віднести, крім дистрофії Дюшенна:

    • Дистрофію Беккера. Ця хвороба дуже схожа на синдром Дюшенна.
    • М'язову дистрофію Дрейфуса. Це повільно прогресуюча хвороба, при якій зберігається інтелект.
    • Прогресуючу м'язову дистрофію Ерба-Рота. Проявляється в підлітковому віці, швидке прогресування, інвалідність настає рано.
    • Плечелопаточно-лицьову форму Ландузі-Дежеріна, коли м'язова слабкість локалізується в області обличчя, плечей.

    При цьому треба відзначити, що в жодній із цих хвороб не виявляється м'язова слабкість у новонароджених. Вся симптоматика виникає в основному в підлітковому віці. Тривалість життя пацієнтів найчастіше не перевищує 30 років.

    of your page -->

    Популярні поради

    загрузка...