http://poradumo.pp.ua

Online Журнал-Світ порад.
Головна сторінка
» » Синдром Вільямса ("обличчя Ельфа"): причини, симптоми, лікування

Синдром Вільямса ("обличчя Ельфа"): причини, симптоми, лікування

Синдром Вільямса, причини, діагностика, лікування якого будуть розглядатися в нашій статті, є досить рідкісною вродженою патологією, початкову причину появи якої досі так і не змогли розгадати дослідники. Названа вона на честь кардіолога Дж. Вільямса, докладно описав її в 1961 році. Але до першого найменуванню, через характерних особливостей зовнішності хворих, часто додають ще одне: «обличчя Ельфа».

Синдром Вільямса ("обличчя Ельфа"): причини, симптоми, лікування

З-за чого розвивається патологія

Синдром Вільямса («обличчя Ельфа») – це генетичне захворювання, пов'язане з порушеннями в хромосомному наборі плода. А саме з втратою ділянки (делецією) сьомої хромосоми. У втраченому так званому «довгому плечі хромосоми» міститься близько 26 генів, що і пов'язують з характерними особливостями даного розладу (хоча для більшості з них зв'язок з наявними при хворобі симптомами поки ще не встановлена).




Крім того, що на пошкодженій ділянці хромосоми є гени, що відповідають за те, як буде розвиватися та функціонувати головний мозок, там є і гени, відповідальні за синтез білка еластину. А це призводить до того, що у дітей з описуваним синдромом виникають не тільки поведінкові, інтелектуальні та психологічні проблеми, але й судинні аномалії, а також вроджені вади серця (стеноз аорти і легеневої артерії, які можуть проявлятися як окремо, так і разом).

Синдром Вільямса ("обличчя Ельфа"): причини, симптоми, лікування

Як виглядають хворі з синдромом Вільямса

Зовнішній вигляд людей, у яких діагностовано синдром Вільямса («обличчя Ельфа») відрізняється особливими рисами обличчя:

  • у них низько розташовані очі, оточені припухлими століттями (що особливо помітно, коли людина сміється);
  • великий рот з пухкими губами і неправильним прикусом;
  • дуже широкий лоб;
  • ніс короткий, з плоскою переніссям і круглим тупим кінчиком;
  • підборіддя злегка загострений;
  • низько посаджені вуха;
  • опуклий потилицю;
  • яскраво-блакитні очі (очні яблука теж мають блакитнуватий відтінок)

Голос у таких хворих, як правило, низький і хрипкий.




Але не всі перераховані ознаки можна виявити у одного людини. Для точної діагностики захворювання буває достатньо наявності трьох типових рис.

Синдром Вільямса ("обличчя Ельфа"): причини, симптоми, лікування

Як розпізнати синдром Вільямса («обличчя Ельфа»)

Крім характерного зовнішнього вигляду, у хворих синдромом Вільямса відзначені і особливості розвитку вищих нервових функцій, які призводять до виникнення специфічних особливостей в психіці.

  • Порушення сенсорної інтеграції (процесу, при якому нервова система отримує сигнали від дотику, вестибулярного апарату, нюху, зору, смаку і слуху). При цьому чутливість до звуку у пацієнтів підвищена.
  • Хворі імпульсивні, легко збудливі, дуже товариські (часом навіть нав'ясливо), настрій у них нестійка (у медицині ця особливість характеризується як емоційна лабільність).
  • У них спостерігається підвищена тривожність, помітний страх всього нового.
  • Характерні порушення здатності вимови звуків (експресивна мова) і сприйняття сказаного (импрессивная мова).
  • Під час навчання таких хворих помітні проблеми з засвоєнням математичних дій.
  • При цьому, як виявляється затримка розумового розвитку у дітей таких, виглядає незвично. Їх мова, як правило, добре розвинена для їх віку, виразна і емоційно забарвлена, крім того, у них спостерігаються явні музичні здібності: абсолютний слух, відмінне почуття ритму і прекрасна музична пам'ять. Вони можуть довго старанно займатися грою на музичних інструментах або прослуховуванням творів, але з працею зосереджуються на якихось інших речах.


    Синдром Вільямса ("обличчя Ельфа"): причини, симптоми, лікування

    Особливості психології хворих з "синдромом Ельфа"

    Одним з яскравих якостей «ельфів» є їх комунікабельність. Діти, які страждають цим синдромом, без страху наближаються до незнайомій людині, легко виявляють співчуття і завжди готові допомогти. Їх мова жебонить струмком, вони усміхнені і доброзичливі. Дослідники пояснюють цю особливість специфікою роботи мигдалеподібного тіла їх мозку, за якою такі люди дуже гостро реагують на добрий вираз обличчя співрозмовника, а злісну міміку просто не сприймають.

    Якщо у малюка діагностовано «обличчя Ельфа» (синдром Вільямса), то знайте - це буде безпосередній наївний дитина, що не вміє враховувати ситуацію і схильний до пустотливості. А свою інтелектуальну недостатність він буде маскувати під відносно збереженою мовленнєвою активністю і хорошою артикуляцією, хоча часто такі діти кажуть невпопад, порушуючи смислову сторону сказаного.

    Ще кілька цікавих особливостей «Ельфів»

    Дослідники, які вивчають синдром Вільямса («обличчя Ельфа»), причини, симптоми цього захворювання, виявили, що страждаючі їм люди володіють особливою вибірковістю в сприйнятті зорово отриманої інформації.

    Синдром Вільямса ("обличчя Ельфа"): причини, симптоми, лікування

    Так, якщо показати даному пацієнтові фото велосипеда і запропонувати перемальовувати зображення, то він зробить це з великою точністю, не упускаючи жодної дрібниці. Правда, кермо, колеса і педалі будуть розкидані по всьому листу. Зате у випадку, коли це ж завдання потрібно виконати із зображенням обличчя людини, то він виявиться на висоті, ухитрившись, крім того, на фотографії не гірше хорошого психолога вловити характер людини.


    Захворювання, які супроводжують «синдром Ельфа»

    На жаль, хвороба «обличчя Ельфа» (синдром Вільямса) проявляється у безлічі відхилень, що супроводжують основне захворювання. Так, у дітей з даною патологією, як правило, зуби прорізуються пізно, а в дорослому віці вони виглядають видовженими і рідкісними. До того ж у хворих спостерігається схильність до карієсу, прикус порушений, а складчастість слизової оболонки щік змінена.

    Діти з названим синдромом в перші роки життя дуже погано набирають вагу і повільно ростуть, але в подальшому багато з них стають повними і відрізняються рихлістю тіла. До року малюки-«ельфи» страждають від гипрекальциемии, яка розвивається із-за посиленого всмоктування кальцію з кишечника.

    У дорослих хворих характерною особливістю можна вважати і Х-подібну постановку ніг, вузьку грудну клітку, низьку талію і подовжену шию. Синдром Вільямса («обличчя Ельфа») часто супроводжує і надмірна еластичність суглобів, що проявляється в їх підвищеної разгибаемости, а також плоскостопість і клишоногість. Виявляються і різні порушення в роботі опорно-рухового апарату. Досить часто зустрічаються пупкова та пахвинна грижі, у деяких хворих – вроджений вивих стегна.

    Синдром Вільямса ("обличчя Ельфа"): причини, симптоми, лікування

    Як лікується "синдром Ельфа"

    Хворі з діагнозом «синдром Вільямса (обличчя Ельфа)» лікування отримують лише у вигляді симптоматичної терапії, так як генетичні захворювання в наш час не мають специфічного лікування.

    Для малюків, які потрапили в лікарню з гіперкальціємією у важкій формі, призначають глюкокортикоїди («Гідрокортизон»), а дорослим хворим зазвичай рекомендують постійне спостереження за рівнем кальцію в крові і споживанням вітаміну D, під впливом якого рівень кальцію збільшується.

    Дітям з названим синдромом потрібні посилені заняття з психологом. Контакт зі здоровими дітьми також має для таких пацієнтів велике значення, так як створює для них позитивну динаміку у загальному розвитку.

    Прогноз

    Хворі, у яких діагностовано синдром Вільямса («обличчя Ельфа»), як правило, живуть трохи менше, ніж звичайні люди. Фахівці пов'язують це з досить високим рівнем у крові кальцію, що тягне за собою ранню кальцифікації артерій серцевого м'яза. А у 75% хворих до того ж є звуження аорти прямо над серцем, що в деяких випадках вимагає хірургічного втручання. До речі, з-за високого ризику розвитку серцево-судинних захворювань названим хворим рекомендовані регулярні профілактичні огляди.

    of your page -->

    Популярні поради

    загрузка...