http://poradumo.pp.ua

Online Журнал-Світ порад.
Головна сторінка
» » Мультифакторіальні захворювання, їх генетика і поширеність

Мультифакторіальні захворювання, їх генетика і поширеність

Генними хворобами називають різноманітні за клінічними проявами групи захворювань, які виникають під впливом мутації на генному рівні. Окремо слід розглядати групу спадкових генетичних захворювань, які виникають і розвиваються на тлі дефекту в спадковому апараті клітин і впливу несприятливих чинників навколишнього світу.

Що являють собою спадкові мультифакторіальні хвороби

Конкретно ця група захворювань має одне чітке відміну від генних захворювань. Мультифакторіальні захворювання починають проявлятися при несприятливих факторах зовнішнього середовища. Деякі вчені висувають припущення, що генетична схильність може не виявитися ніколи, якщо не виникнуть навколишні фактори.

Мультифакторіальні захворювання, їх генетика і поширеність






Етіологія і генетика мультифакторіальних захворювань дуже складна, походження має багатоступеневу структуру і може бути різним у разі кожної конкретної хвороби.

Різновиди мультифакторианых патологій

Умовно мультифакторіальні спадкові захворювання можна поділити на:

  • нативні вади розвитку;
  • хвороби психічного і нервового характеру;
  • вікові хвороби.

Мультифакторіальні захворювання, їх генетика і поширеність
В залежності від кількості генів, залучених до патології, розрізняють:

  • Моногенні хвороби - мають один мутантний ген, який і створює схильність людини до тієї чи іншої хвороби. Для того, щоб хвороба в даному випадку почала розвиватися, необхідно буде вплив одного специфічного фактора навколишнього середовища. Це може бути фізична, хімічна, біологічна або лікарський вплив. Якщо специфічний фактор не виникло, навіть якщо мутантний ген є, захворювання не буде розвиватися. У разі якщо людина не має патогенного гена, але схильний до впливу зовнішнього фактора навколишнього середовища, захворювання також не виникне.
  • Полігенні спадкові хвороби або мультифакторіальні захворювання визначаються патологіями у багатьох генах. Дія мультифакторіальних ознак може бути переривчастим або безперервним. Але будь-яка з хвороб може виникнути тільки при взаємодії багатьох патогенних генів і факторів навколишнього середовища. Нормальні характеристики людини, такі як інтелект, зріст, вага, забарвлення шкірних покривів, є неперервними мультифакторными ознаками. Ізольовані вроджені вади розвитку (ущелина губи і піднебіння), вроджений порок серця, дефекти невральной трубки, полиростеноз, гіпертонічна хвороба, виразкова хвороба та деякі інші мають більш високу частоту виникнення у близьких родичів, ніж у загальній популяції. Мультифакторіальні захворювання, приклади яких згадано вище, є «переривчастими» мультифакторіальної ознаками.

Діагностика МФЗ

Діагностувати мультифакторіальні захворювання і роль генетичної спадковості допомагають різні види досліджень. Наприклад, сімейне дослідження, завдяки якому в практиці лікарів з'явилося поняття «онкологічної сім'ї», тобто ситуація, коли в межах однієї родоводу виникають повторні випадки злоякісних захворювань у родичів.






Лікарі нерідко вдаються до вивчення близнюків. Даний метод, як ніякий інший, дозволяє оперувати надійними даними про спадкову природу хвороби.

Мультифакторіальні захворювання, їх генетика і поширеність

Вивчаючи мультифакторіальні захворювання, чимало уваги вчені приділяють вивченню зв'язків між захворюванням і генетичною системою, а також аналізу родоводу.

Характерні для МФЗ критерії

  • Ступінь споріднення безпосередньо впливає на ймовірність прояви захворювання у родичів, тобто, чим ближче родич знаходиться до хворого (в генетичному плані), тим більше ймовірність виникнення хвороби.
  • Кількість хворих у сім'ї впливає на ризик виникнення захворювання у родичів хворого.
  • Ступінь тяжкості хвороби ураженого родича впливає на генетичний прогноз.

Захворювання, що належать до мультифакторіальних

До мультифакторіальних захворювань відносяться:




- Бронхіальна астма – захворювання, що базується на хронічному алергічному запаленні бронхів. Супроводжується воно гіперактивністю легенів і періодичним виникненням нападів утрудненого дихання або задухи.

Мультифакторіальні захворювання, їх генетика і поширеність

- Виразкова хвороба, є хронічним рецидивуючим захворюванням. Характеризується утворенням виразок в шлунку і дванадцятипалої кишці з-за порушення загальних і місцевих механізмів нервової і гуморальної системи.

- Цукровий діабет, у процесі виникнення якого беруть участь і внутрішні, і зовнішні фактори, що викликають порушення вуглеводного обміну. На виникнення захворювання сильно впливають стресові фактори, інфекції, травми, операції. Факторами ризику можуть бути вірусні інфекції, токсичні речовини, надлишкова маса тіла, атеросклероз, зниження фізичної активності.

- Ішемічна хвороба серця - це наслідок скороченого або повного відсутність постачання міокарда кров'ю. Відбувається це із-за патологічних процесів в коронарних судинах.

Профілактика мультифакторіальних захворювань

Види профілактик, що попереджають виникнення і розвиток спадкових і вроджених захворювань, що можуть бути первинними, вторинними і третинними.

Первинний вид профілактики спрямований на попередження зачаття хворої дитини. Це може реалізуватися в плануванні дітонародження і поліпшення середовища проживання людини.

Вторинна профілактика спрямована на переривання вагітності, якщо ймовірність захворювання у плода велика або діагноз вже встановлений пренатально. Підставою для прийняття такого рішення може бути спадкова хвороба. Відбувається тільки за згодою жінки у встановлені терміни.




Третинний вид профілактики спадкових хвороб спрямований на боротьбу з розвитком хвороби у вже народженої дитини і його тяжких проявів. Цей вид профілактики називають нормокопированием. Що це таке? Це розвиток здорової дитини з патогенним генотипом. Нормокопирование з відповідним лікувальним комплексом може проводитися внутрішньоутробно або після народження.

Профілактика і її організаційні форми

Профілактика спадкових захворювань реалізується у таких організаційних формах:

1. Медико-генетичне консультування – це спеціалізована медична допомога. На сьогоднішній день один з основних видів профілактики спадкових генетичних захворювань. За медико-генетичною консультацією звертаються:

  • здорові батьки, що народили хворої дитини, де один з подружжя має захворювання;
  • сім'ї з практично здоровими дітьми, але у кого є родичі з спадковими захворюваннями;
  • батьки, які прагнуть зробити прогноз на здоров'я братів або сестер хворої дитини;
  • вагітні жінки, які мають підвищений ризик народження дитини з аномальним здоров'ям.

Мультифакторіальні захворювання, їх генетика і поширеність

2. Пренатальною діагностикою називається допологове визначення вродженої чи спадкової патології плода. Загалом-то, всі вагітні повинні проходити обстеження для виключення спадкової патології. Для цього використовується ультразвукове обстеження, біохімічні дослідження сироватки вагітних. Показаннями для проведення пренатальної діагностики можуть бути:

  • присутність в родині точно діагностованого спадкового захворювання;
  • вік матері, перевищує 35 років;
  • попередні спонтанні аборти у жінки, мертвонародження з неясними причинами.

Значення профілактики

Медична генетика з кожним роком вдосконалюється і дає все більше можливостей запобігати більшість спадкових захворювань. Кожній сім'ї з проблемами зі здоров'ям дає повну інформацію про те, чим вони ризикують і на що можуть розраховувати. Підвищуючи генетичну і біологічну обізнаність широких мас населення, пропагуючи здоровий спосіб на всіх життєвих етапах людини, ми підвищуємо шанси людства на народження здорового потомства.

Мультифакторіальні захворювання, їх генетика і поширеність

Але в той же час забруднена вода, повітря, харчові продукти з мутагенними і канцерогенними речовинами підвищують поширеність мультифакторіальних захворювань. Якщо ж досягнення генетики будуть застосовуватися в практичній медицині, то і кількість дітей, народжених з спадковими генетичними захворюваннями, буде скорочуватися, доступна буде рання діагностика та адекватне лікування хворих.

of your page -->

Популярні поради

загрузка...