http://poradumo.pp.ua

Online Журнал-Світ порад.
Головна сторінка
» » Остеохондродисплазии - діагноз і лікування

Остеохондродисплазии - діагноз і лікування

Остеохондродисплазии - діагноз і лікування
Остеохондродисплазии

Остеохондродисплазии




Остеохондродисплазии охоплюють аномалії росту кісток та хрящів, що ведуть до недорозвинення скелета, часто карликовості з короткими кінцівками. Діагноз ставлять на підставі фізикального обстеження, рентгенографії і в деяких випадках генетичного обстеження. Лікування хірургічне.

При більшості типів остеохондродисплазии базовий дефект невідомий; аномалії колагену II типу мають значення при декількох окремих типах.

Карликовість - це виражена низько-рослость, часто поєднується з непропорційним зростанням тулуба і кінцівок. Ахондроплазия є найбільш розповсюдженим і добре вивченим типом карликовості з короткими кінцівками, проте існує багато інших окремих типів, які широко різняться генетичними порушеннями, перебігом і прогнозом. Летальна карликовість з короткими кінцівками викликає важкі деформації грудної клітки і дихальну недостатність у новонароджених, що приводить до смерті.

Остеохондродисплазии - діагноз і лікування





Остеохондродисплазии - діагноз і лікування


Характерні рентгенографічні зміни можуть мати діагностичне значення. Рентгенографія всього тіла у кожного ураженого новонародженого, навіть якщо він мертвонароджений, повинна проводитися, оскільки точний діагноз необхідний для визначення прогнозу. Пренатальна діагностика методом фе-тоскопии або УЗД можлива в деяких випадках. Стандартні лабораторні тести не ефективні, однак молекулярна діагностика можлива за ахондроплазии і порушеннях, пов'язаних з дефектами гена DTDST.При деяких нелетальних типах операція може сприяти поліпшенню функції. Гіпоплазія зубовидного відростка може привертати до підвивиху 1-го і 2-го шийних хребців і сдавле-нію спинного мозку. Тому зубоподібний відросток слід оцінити до операції, і, якщо він ненормальний, голову пацієнта слід обережно підтримувати при перерозгинанні для інтубації трахеї під час анестезії.

Оскільки тип успадкування при відомий більшості типів, може бути ефективно генетичне консультування. Організації, такі як Маленькі люди Америки, забезпечують ресурси для людей з остеохон-дродисплазиями і виступають як представники від їх імені. Схожі товариства діють і в інших країнах.
of your page -->

Популярні поради

загрузка...