http://poradumo.pp.ua

Online Журнал-Світ порад.
Головна сторінка

Недосконалий остеогенез

Недосконалий остеогенез
Недосконалий остеогенез

Недосконалий остеогенез




Недосконалий остеогенез - це спадковий дефект колагену, що призводить до дифузної аномальної крихкості кісткової тканини і іноді супроводжується сенсоневральної глухотою, блакитними склерами, недосконалим дентиногенезом і гипермобильностью суглобів.

Відомі 4 основних типу недосконалого остеогенезу; I і IV типи успадковуються за аутосомно-домінантним типом, в той час як II і III типи успадковуються по аутосомно-рецесивному типу. Інші типи рідкісні. Діагноз зазвичай є клінічним, однак стандартизованих критеріїв немає. Аналіз проколагену I типу в культурі фиброблас-тів або аналіз послідовності генів COL1a1 і COL1A2 може використовуватися, якщо клінічний діагноз є достовірним.



Недосконалий остеогенез


I тип найлегший. Симптоми та ознаки у деяких пацієнтів обмежені блакитними склерами і кістково-м'язовими болями внаслідок гіпермобільності суглобів.

II тип є найбільш важким. Блакитні склери. У деяких немовлят також відзначається втрата слуху, ймовірно, внаслідок отосклерозу, викликаного аномалією сполучної тканини навколо слухових кісточок. Кістки черепа м'які. Так як кістки черепа м'які, травма під час пологів може призвести до внутрішньочерепного крововиливу та мертвонародження або до раптової смерті новонародженого протягом перших днів або тижнів життя.

Ill і IV типи є проміжними тяжкості. Висока виживаність. Точний діагноз важливий, оскільки у таких пацієнтів може бути ефективно лікування. Внутрішньовенне введення бисфосфо-натів може підвищити щільність кісток і знизити біль у кістках і частоту переломів. Попередні дані припускають, що пероральний прийом алендроната також є ефективним. Ортопедична хірургія, фізіотерапія і трудотерапія допомагають запобігти переломи і поліпшити функцію.
of your page -->

Популярні поради

загрузка...