http://poradumo.pp.ua

Online Журнал-Світ порад.
Головна сторінка

Прогерія - симптоми і ознаки

Прогерія - симптоми і ознаки
Прогерия

ПРОГЕРІЯ




Прогерія - це рідкісний синдром прискореного старіння, який проявляється в ранньому дитинстві і викликає передчасну загибель дитини.

Прогерія викликається спорадичної мутацією LMNA-гена, що кодує білок, який забезпечує формування мембрани ядра клітини. Дефектний білок веде до нестабільності ядра з моменту поділу клітини і ранньої смерті кожної клітини тіла.

Симптоми і ознаки розвиваються протягом 2 років і включають затримку фізичного розвитку, черепно-лицьові аномалії і фізичні зміни, характерні для старіння. Діагноз зазвичай очевидний за зовнішнім виглядом, проте слід проводити диференційний діагноз з сегментарними прогеріями та іншими причинами затримки фізичного розвитку. Середній вік, в якому пацієнти помирають, становить 12 років; причиною є ураження коронарних артерій і судин головного мозку. Для відомості: інші проблеми, які з'являються при нормальному старінні, при прогерії відсутні. Лікування не розроблено.


Прогерія - симптоми і ознаки



Передчасне старіння є частиною інших рідкісних прогероідних синдромів, що включають синдром Вернера[преждевременное старение после полового созревания, при этом волосы становятся редкими, развиваются другие состояния, характерные для престарелого возраста ]і синдром Ротмунда-Томсона. Обидва цих синдроми викликаються генними мутаціями, що ведуть до утворення дефективних RecQ ДНК хеликаз, які в нормі відповідають за репарацію ДНК. Синдром Ко-кейна - це аутосомно-рецесивне захворювання, яке викликається мутацією гена URCC8 що грає важливу роль у репарації розривів ДНК. Клінічні прояви включають важку затримку фізичного розвитку, кахексію, ретинопатію, гіпертензію, ниркову недостатність, фотосенсибілізацію та затримку розумового розвитку. Неонатальний прогероідний синдром - це рецессивно спадковий синдром старіння, що приводить до смерті до 2 років. Інші синдроми іноді також можуть мати прогероідні риси.
of your page -->

Популярні поради

загрузка...