http://poradumo.pp.ua

Online Журнал-Світ порад.
Головна сторінка

Що таке гемофілія

Що таке гемофіліяГемофілія являє собою захворювання вродженого характеру, при якому спостерігається порушення згортання крові. У людей з таким захворюванням з самого народження відсутні в організмі білки, що відповідають за процеси згортання крові.

Існує кілька видів цього захворювання, однак слід зазначити, що найбільш часто зустрічаються:

- гемофілія А, характеризується недостатністю восьмого фактора згортання крові;

- гемофілія В, характеризується недостатністю дев'ятого фактора згортання крові.


Згідно зі статистичними даними, гемофілія А зустрічається один раз на кожні 10 тисяч народжених дітей. При цьому частота зустрічальності гемофілії У шість разів рідше.

Причини гемофілії

У жінок є дві X-хромосоми, а у чоловіків - одна Х і одна Y-хромосома. Оскільки дефектний ген розташований в Х-хромосомі, а чоловік отримує свою одну X-хромосому від матері, у здорових жінок, носіїв цього гена, можливість народження здорового сина не перевищує 50%. Що стосується жінок, щоб успадкувати хворобу, вони повинна отримати дві X-хромосоми з дефектними генами. Одна хромосома має бути передана від матері, а друга від батька (який обов'язково повинен бути хворий на гемофілію). Отже, гемофілія є більш поширеним захворюванням серед чоловіків, ніж жінок.

Дане захворювання розвивається внаслідок дефекту певного гена у жіночій хромосомі, тобто саме жінка є носієм дефектної хромосоми, і може передати її нащадкам з імовірністю до 50%.

Приклад передачі цього захворювання зустрічається навіть в історичних даних. Королева Вікторія, носителька цього захворювання, передала його багатьом царським сім'ям з Європи, в тому числі і Олексію, який є сином Миколи II в Росії.

Таким чином, можна сказати, що чоловіки не можуть бути носіями гемофілії, тому що вони завжди будуть хворі, проте всі їхні дочки на 100% є носіями гена гемофілії. Як правило, жінки дуже рідко страждають цим захворюванням. Згідно з даними фахівців, третина захворювань розвивається як результат вперше виникла мутації.

Ознаки гемофілії

Основним і найважливішим ознакою гемофілії є підвищена кровоточивість при відсутності якої-небудь травматизації. Найчастіше спостерігаються крововиливи у великі суглоби і головний мозок.

Також серед симптомів гемофілії спостерігаються наступні:


- Утворення синців навіть після незначних травм. Нерідко спостерігаються великі гематоми, які вимагають хірургічного лікування.

- Кровотечі можуть виникати внаслідок незначних ушкоджень. Наприклад, кровоточивість ясен після відвідування стоматолога або гігієнічних процедур ротової порожнини.

- Кровотечі всередині суглобів, які лікарі називають гемартроз. Як правило, вони досить болючі, супроводжуються набряками і деформацією суглобових поверхонь. У більшості випадків дана патологія вимагає заміни суглобів на штучні.

- Рясні кровотечі при травмах. Нерідко крововиливу в головний мозок. Це одна з найбільш частих причин смертельного результату гемофілії.

- Також можна відзначити такі симптоми захворювання, як наявність крові в сечі і калі.


При появі вищевказаних симптомів необхідно негайно звернутися до лікаря.

Діагностика гемофілії

До основних методів діагностики цього захворювання відносяться загальний огляд та спілкування з пацієнтом, виявлення історії його хвороби (анамнезу). Також проводяться загальний аналіз крові, визначення факторів згортання крові та ДНК - аналіз, який визначить дефект гена.

Наслідки гемофілії

Захворювання небезпечне не тільки з-за частих випадків травмування, більшість з яких закінчуються смертельним результатом в результаті крововиливу в мозок, але й інвалідизацією хворих як результат серйозних пошкоджень суглобів.

Терапія гемофілії залежить від віку хворого, тривалості захворювання, тяжкості патології, та інсмідуальної чутливості до лікарських засобів і процедур. У більшості випадків лікування не обмежується введенням препаратів крові та фізіопроцедурами, так як з'являється необхідність у проведенні оперативного втручання у вигляді протезування суглобів і висічення утворилися гематом.

Проведення внутрішньом'язових та підшкірних ін'єкцій при гемофілії також загрожує утворенням гематом, тому рекомендується використання внутрішньовенного способу введення ліків. При цьому необхідно пильне спостереження за хворими на гемофілію, так як у них у багато разів підвищується ризик зараження такими хворобами, як вірусні гепатити та ВІЛ - інфекція.

Хворі на гемофілію повинні вміти надавати собі при необхідності самодопомога, уникати важких навантажень і ситуацій, які можуть призвести до травматизації. Пацієнтам необхідно стежити за станом вен і не приймати препарати, які розріджують кров, такі як гепарин, аспірин та інші.
of your page -->

Популярні поради

загрузка...